ПОНЯТИЕ «РЕДКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ» ВПЕРВЫЕ СТАЛИ ИСПОЛЬЗОВАТЬ В США В 80-е гг. ХХ в. Но больше страдающие этими заболеваниями оказались «сиротами» в системе здравоохранения и сфере социальной поддержки. Зачастую им не могли поставить правильный диагноз и тем более обеспечить необходимую медицинскую помощь. Тогда же вошло в обращение и понятие «сиротские препараты». Речь идет о лекарствах, предназначенных для больных, страдающих редкими заболеваниями. В те годы несколько групп этих больных в рамках клинического эксперимента прошли лечение новыми препаратами под наблюдением ученых и врачей, занимающихся проблемами этих заболеваний. Клинические эксперименты дали хорошие результаты, однако через некоторое время эти научные программы закончились и больные, страдающие редкими заболеваниями, лишились возможности получать лечение. Проблема этих больных обсуждалась в Конгрессе США. Было принято решение организовать и расширить производство этих препаратов. Проблема состоит в том, что фармацевтические фирмы не заинтересованы в производстве лекарств, предназначенных для очень ограниченного контингента больных, так как производство препаратов в малых количествах обходится дорого. 25 лет назад решением президента США Р.Рейгана для производителей этих лекарств были введены особые льготы.
В последние 10 лет благодаря достижениям медицинской генетики, клинической биологии, биохимии, молекулярной биологии, а также появлению новых методов диагностики были выделены новые формы редких заболеваний.
Крайне уязвимое положение этих больных вызвало беспокойство европейского сообщества. Началась работа по привлечению государства и общества к лечению редких заболеваний. Был организован Европейский союз редких заболеваний, а который вошли более 300 организаций, членами которых являются пациенты и специалисты, занимающиеся этой проблемой. Существуют также организации, которые занимаются исследованиями этих заболеваний.
ПРОВОДЯТСЯ МЕЖДУНАРОДНЫЕ КОНФЕРЕНЦИИ ПО ЭТИМ БОЛЕЗНЯМ, организуются базы данных, идет обмен опытом, создана международная коммуникационно-информационная сеть по редким заболеваниям. Однако в ряде стран, в том числе в Армении, проблема редких заболеваний продолжает стоять очень остро. Вследствие недостаточного уровня подготовки врачей, их слабой информированности о достижениях современной науки, отсутствия современных методов диагностики больным, страдающим редкими заболеваниями, не всегда могут поставить правильный диагноз и обеспечить необходимую медицинскую помощь. В условиях платной медицины проблемы этих больных особенно обострились.
В 1992г. по инициативе руководителя Республиканского центра медицинской генетики Ереванского государственного медицинского университета Альберта Матевосяна в Армении была создана Ассоциация редких заболеваний. Цель этой организации — создание условий для правильной диагностики и лечения этих болезней, организация профилактических мероприятий, обеспечение больных необходимыми препаратами, решение социальных и правовых вопросов этих больных.
Ассоциация является членом европейской информационно-коммуникационной сети, способствует распространению информации об этих заболеваниях, повышению уровня знаний врачей и организации лечебно-профилактической, медико-генетической, психологической и социальной помощи населению. В связи с этим ассоциация совместно с Республиканским центром медицинской генетики и курсом медицинской генетики при участии ряда кафедр ЕГМУ им.Гераци и других медицинских учреждений организует цикл ежемесячных городских научно-практических конференций на тему «Редкие болезни» на базе университетской больницы «Мурацан», а также в поликлиниках Еревана. Создана база данных этих больных, подготовлен список препаратов, в которых они нуждаются.
ОДНО ИЗ ВАЖНЫХ НАПРАВЛЕНИЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ АССОЦИАЦИИ — своевременное выявление редких заболеваний и принятие адекватных мер по снижению их последствий. К сожалению, большинство этих заболеваний неизлечимы, однако при условии грамотного лечения многим из этих больных можно обеспечить вполне комфортную жизнь, возможность работать, быть полноценным членом общества.