ГЕННАЯ ИНЖЕНЕРИЯ НА ПУТИ В КЛИНИКУ
Сколько бы сомнений в некоторых кругах ни вызывала роль науки Армении, но отечественные ученые продолжают активно работать, выбирая для своих исследований тематику, имеющую не только чисто научное, но и практическое значение. Так, например, в Центре редактирования генома и секвенирования третьего поколения Российско-Армянского университета и Институте молекулярной биологии НАН РА ведутся исследования, связанные с изучением семейной средиземноморской лихорадки, которую часто называют армянской болезнью. И хотя это заболевание считается редким, к сожалению, армяне принадлежать к числу тех очень немногих народов, у которых средиземноморская лихорадка встречается часто.
МОЛЕКУЛЯРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ СРЕДИЗЕМНОМОРСКОЙ ЛИХОРАДКИ ИЗУЧЕНЫ НЕ ПОЛНОСТЬЮ, что создает достаточно серьезные проблемы при диагностировании и лечении этих больных. Поэтому глубокое изучение причин, вызывающих это заболевание, с использованием современных исследовательских возможностей и подходов является актуальным. К числу наиболее практически важных задач относится выяснение генетических причин, тех изменений, которые происходят в геноме больного.
Как рассказала руководитель Центра редактирования генома – старший научный сотрудник Института молекулярной биологии Роксана ЗАХАРЯН, недавно ими были получены плюрипатентные клетки больного, страдающего этим заболеванием. Сегодня в Армении генетическое тестирование заболевания проводится с помощью выявления дискретных мутаций, то есть изменений ДНК в нескольких местоположениях. Максимальное количество мутаций, фиксируемых с помощью генетических анализов, проводимых в диагностических лабораториях у армянских больных, - 26, однако, по мнению клиницистов, подтвержденному данными проводимых исследований, клинические симптомы этого заболевания не всегда являются генетически обусловленными. Говоря проще, встречаются пациенты, у которых основных мутаций, которые, как принято считать, являются причиной этого заболевания, нет, а симптомы средиземноморской лихорадки проявляются. Это указывает на необходимость дополнительных исследований для пополнения знаний по причинным генетическим мутациям. Кроме того, человек может быть просто носителем этого заболевания, и таких людей в Армении много, но у его потомков возможны его клинические проявления. Эти, как и ряд других важных вопросов, требуют глубоко изучения, в частности, с применением методом клеточных технологий.
Но генетический аспект вызывает особый интерес у ученых, поскольку заболевание является наследственным. Известно, что вызывать эту болезнь может более 300 мутаций, но это не значит, что больше исследовать нечего. К тому же необходимо учесть, что набор мутаций, приводящих к проявлению заболевания, может отличаться в зависимости от исследуемой популяции. Молекулярные механизмы этого заболевания изучены недостаточно, а понять, что происходит в организме больного, нужно.
- Серьезную поддержку при проведении этих исследований нам оказывает Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, где этими вопросами занимается доктор биологических наук, профессор Сурен Минасович Закиян, - говорит Роксана Захарян. – Разумеется, мы исследуем генетические мутации, являющиеся причиной средиземноморской лихорадки и параллельно получаем индуцированные плюрипатентные клетки, полученные из крови больных, страдающих этим заболеванием. В дальнейшем мы сможем использовать эти клетки для более широких исследований разного уровня. Хочу особо отметить, что работа именно с клетками позволяет получить очень интересные и важные результаты, поскольку предоставляет значительно большие возможности, чем непосредственная работа с больным, поскольку многие исследования на человеческом организме невозможны в силу целого ряда причин. А лаборатория, которой руководит профессор Закиян, имеет большой опыт в области перепрограммирования клеток, - рассказала Роксана Захарян.
ОСУЩЕСТВИТЬ ПЕРЕПРОГРАММИРОВАНИЕ КЛЕТОК ВПЕРВЫЕ УДАЛОСЬ английскому ученому, лауреату Нобелевской премии Джону Гердону, который в 1962 году смог перепрограммировать дифференцированные соматические клетки обратно, в эмбриональное состояние. В дальнейшем эти исследования продолжились.
Сегодня с возможностями перепрограммирования клеток связаны реальные перспективы изучения природы и лечения многих заболеваний. Наука уже в состоянии сделать клетку такой, какой она нужна для исследований, а в дальнейшем откорректировать унаследованные мутации. В то же время, если это необходимо для выполнения исследовательских задач, можно взять здоровую клетку и ввести в нее мутации методом геномного редактирования. Это позволит выявить воздействие тех или иных мутаций на человеческий организм и посмотреть, что изменится, как это повлияет на клинику заболевания. Полученные в сотрудничестве с Институтом цитологии и генетики Сибирского отделения РАН плюрипотентные клетки армян – как здоровые, так и с мутациями, вошли в Европейский реестр стволовых клеток, что подтвердило способность армянских ученых получать подобные клетки и внести свой вклад в новое перспективное научное направление. Это стало и важным шагом к более тесной интеграции армянских ученых в европейское научное сообщество и создало новые перспективы сотрудничества.
Но что самое главное – проведение исследований со стволовыми клетками позволит не только выявить причины возникновения средиземноморской лихорадки, но и уточнить стратегию лечения этих больных.
Пока в Центре редактирования генома РАУ ведутся подобные исследования только по средиземноморской лихорадке, но и они очень важны, поскольку в дальнейшем опыт, приобретенный во время этой работы, будет использован для исследования и других заболеваний.
Конечно, редактирование генома пока применяется преимущественно в исследовательской деятельности, но использование полученных результатов в практической медицине уже реально.
В конце прошлого года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (Food and Drug Administration, FDA) одобрило подход, связанный с коррекцией мутации, которая приводит к развитию серповидной анемии. Это заболевание характеризуется только одной мутацией, приводящей к потере функции гемоглобина, и клетки крови теряют способность переносить кислород в различные ткани и органы. В результате возникает тяжелое заболевание – вид лейкемии с неизбежно плохим исходом. То, что коррекция генома уже воспринимается как реальный путь борьбы с тяжелым заболеванием, является важным прорывом, подтверждением того, что эти возможности достаточно скоро будут использоваться для скрининга лекарственных препаратов, ранней диагностики многих тяжелых заболеваний и их эффективного лечения.
ПОСЛЕДНИЕ ОТ АВТОРА
-
2024-09-16 10:40
О слуцких поясах - белорусском историческим бренде, наверное, слышали многие. Сегодня эти удивительные изделия хранятся во многих музеях мира, в том числе и в Армении, но историю возникновения этого особого ремесла и о его армянских корнях мало кто знает.В прошлом году в Минске за авторством кандидата исторических наук Дениса Лисейчикова и Станиславского Глинского вышла в свет прекрасно изданная огромная книга – «Маджарские – армянский род в истории Белоруссии». А недавно сотрудник минского Фонда поддержки и развития арменоведческих исследований Денис Лисейчиков сам побывал в Ереване и прочитал несколько лекций, связанных с историей рода Маджарских и созданном ими уникальном виде ткацкого искусства.
-
2024-09-12 10:05
В интервью "ГА" кандидат исторических наук Ваге АВЕТИСЯН говорит о недопустимости необъективного представления событий прошлого.
-
2024-09-10 09:24
В интервью «ГА» эксперт проекта ООН по развитию энергетики Армении, кандидат технических наук Ара МАРДЖАНЯН говорит об проблемах электроснабжения.
-
2024-09-10 09:21
Кандидат физико-математических наук Астхик Кузанян пришла на работу в Институт физических исследований (ИФИ) НАН РА сразу же после окончания бакалавриата факультета радиофизики ЕГУ. После защиты диссертации она прошла постдокторантуру в Калифорнийском университете Лос-Анжелеса, потом вернулась в ИФИ, в лабораторию материаловедения и недавно получила грант Комитета по высшему образованию и науке РА, ориентированный на продвижение женщин-ученых. Согласно условиям гранта, работа должна выполняться с участием зарубежного специалиста, которым стал профессор Калифорнийского университета Артур Давоян.